Il test genetico per l’intolleranza al lattosio

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L’intolleranza al lattosio è una condizione comune che interessa circa il 70% della popolazione europea. Oggi, grazie ai test genetici, è possibile valutare la predisposizione a questa intolleranza in modo rapido e sicuro.

 

In questo articolo scopriremo insieme come funziona un test genetico per l’intolleranza al lattosio, come si esegue, in cosa differisce dal breath test e come comportarsi in caso di risultato positivo.


  • Introduzione
  • Cos’è un test genetico per l’intolleranza al lattosio?
  • Come si fa il test?
  • Che differenza c’è con il breath test?
  • E se il test è positivo?

 

Introduzione

Il lattosio, il principale zucchero presente nel latte, è composto da due zuccheri semplici, il glucosio e il galattosio, che vengono separati nell’intestino tenue grazie a un enzima chiamato lattasi.

L’intolleranza al lattosio si manifesta quando l’enzima lattasi è carente o non è prodotto in quantità sufficiente. In questi casi, il lattosio non scisso prosegue fino al colon, dove può causare disturbi intestinali che variano da persona a persona.

Per verificare la presenza di intolleranza al lattosio, esistono principalmente due tipi di test riconosciuti:

  • il test genetico
  • il breath test

 

Scopriamoli insieme.

 

Cos’è un test genetico per l’intolleranza al lattosio?

Il test genetico per l’intolleranza al lattosio è un esame che prende in considerazione il polimorfismo C/T posizionato 13910 basi a monte del gene codificante per la lattasi nella sua regione regolatrice (lactase-phlorizin hydrolase, LPH). 

 

Questo test permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T), chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C). 

 

La variante C in omozigosi (Genotipo C/C), associata a una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio.

 

Come si fa il test?

Il test genetico per l’intolleranza al lattosio si effettua tramite un campionamento rapido e indolore della mucosa buccale, prelevata strofinando un tampone sterile all’interno della bocca. 

Come abbiamo appena visto, questo esame permette di analizzare la variazione genetica che indica la predisposizione a un’intolleranza permanente al lattosio. Tuttavia, un risultato negativo al test genetico non esclude una possibile intolleranza temporanea, che può essere confermata con un Breath Test.

 

Che differenza c’è con il breath test?

Il test genetico e il Breath test forniscono informazioni complementari, non sostituibili tra loro, e offrono una panoramica completa delle possibili cause dell’intolleranza al lattosio.

Per capire se la natura dell’intolleranza al lattosio sia primaria (permanente) o secondaria (transitoria) bisogna effettuare il test genetico: questo, infatti, permette di definire la predisposizione all’intolleranza al lattosio, individuando la presenza o meno della variazione nucleotidica associata a una riduzione, geneticamente programmata, dell’enzima lattasi. 

Il Breath test, invece, che a differenza del test genetico richiede un’adeguata preparazione prima della sua esecuzione, rileva l’attuale capacità dell’intestino di digerire il lattosio, ma non distingue tra un deficit permanente di lattasi e una condizione transitoria causata da altri problemi intestinali.

L’esame, infatti, si limita a misurare l’idrogeno emesso nell’espirato prima e dopo l’assunzione di un quantitativo noto di lattosio, un segnale diretto del malassorbimento intestinale causato dalla fermentazione batterica del lattosio non digerito.

 

E se il test è positivo?

Se il test conferma la presenza di intolleranza al lattosio, è consigliabile consultare il proprio medico o uno specialista, in modo da interpretare il risultato tenendo conto dei sintomi e della storia clinica del paziente.

Lo specialista potrà valutare se è necessario adottare una dieta priva di lattosio e, se opportuno, integrare l’alimentazione con enzimi come la lattasi o con probiotici per favorire il riequilibrio della flora intestinale.

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