Presupposto cardine della medicina preventiva è il seguente: le malattie croniche come l’obesità, le malattie cardiovascolari, il diabete, non esistono senza degenerazione ed è quindi un processo fìsio-patologico su cui si deve intervenire precocemente per ridurre il rischio di sviluppare queste malattie cronico-degenerative. Con analisi predittive, diagnosi precoce ed interventi appropriati, queste malattie possono essere in buona parte evitate e curate.
Le analisi predittive per eccellenza sono, senz’altro, i test genetici.
Esiste oggi una crescente percezione dell’importanza degli aspetti genetici ereditari nella predisposizione e nello sviluppo di molte patologie umane (anche tumori, malattie neurologiche ed altre).
Riuscire a capire, tramite l’analisi degli SNP (polimorfismi), che un individuo è più o meno predisposto a sviluppare una determinata patologia, può consentire di modificare precocemente le proprie abitudini e stili di vita o iniziare un’appropriata terapia in modo da ridurre il rischio.
Recenti studi hanno evidenziato come stia emergendo una nuova possibile causa dell’obesità e dei disturbi alimentari, sottolineando l’impronta genetica alla base di queste patologie.
La conseguenza di una predisposizione genetica può agire non solo sull’affinità di una persona verso una particolare tipologia di alimenti, ma anche sulla tendenza ad accumulare grasso oltre che ad avere un forte desiderio di sfamarsi senza sentirsi mai sazi.
Molto interessante è l’individuazione di determinati SNP legati alla metabolizzazione dei grassi, dei carboidrati e alla risposta all’esercizio fisico nell’ottica di poter attuare le migliori strategie per ottimizzare la composizione corporea.
Per esempio, per quanto riguarda il metabolismo lipidico, una sovra-espressione del gene PPARgamma2 (regola l’accumulo degli acidi grassi in adipogenesi e inibisce la lipolisi) favorirà un aumento dei trigliceridi depositati nel tessuto adiposo, mentre il gene PPARalfa codifica per un recettore indispensabile per l’utilizzo dei lipidi come substrato energetico (beta-ossidazione) e una sua alterazione ridurrà la flessibilità metabolica.
Massimo Spattini