Genetica e longevità

I polimorfismi di singolo nucleotide sono delle mutazioni genetiche presenti in circa l’1% del genoma umano. Sebbene il termine mutazione riporti alla mente variazioni che rappresentano patologie più o meno gravi (anemia falciforme, morbo di huntington, fibrosi cistica etc), i polimorfismi sono mutazioni puntiformi benigne che non sottendono una patologia ma danno indicazione dei comportamenti migliori da attuare nella vita per aumentare la probabilità di prevenire le possibili patologie correlate a quel determinato genotipo.

Dal momento che le mutazioni sono caratteri dipendenti dalla pressione selettiva esercitata dalla forza di selezione naturale instaurata nei secoli nei confronti di un determinato gruppo isolato di individui, sono stati studiati più affondo una certa popolazione di Tibetani e Sherpa per capire se la loro impronta genetica potesse svelare il segreto della loro longevità.

La genetica dei polimorfismi, per le conoscenze attuali, è associata a circa un 20% della life span individuale, l’altro 80% è legato a fattori ambientali misti dipendenti dalle abitudini individuali quali alimentazione, gestione dello stress, alcool, tabagismo, inquinanti ambientali, metalli pesanti, sedentarietà ecc.
L’elevata aspettativa di vita di queste popolazioni non è legata esclusivamente alle loro longeve abitudini bensì al loro retroterra genetico immutato ormai dal neolitico. La presenza di basse concentrazioni di ossigeno in alta quota ha permesso un adattamento particolare di certi fattori di trascrizione legati alla sintesi di molecole modulatorie delle funzioni metaboliche, apoptotiche da una parte, vasodilatatorie dall’altra attraverso geni rispettivamente conosciuti con l’acronimo di EPAS1 e ESR1.

I geni modulati sono molto legati all’aumento indesiderato di globuli rossi dovuto a pressioni dell’ossigeno più basse rispetto a quelle fisiologicamente previste.

Tuttavia non è di certo questa singola modificazione a permettere la longevità (intesa come life span) di questa popolazione, ma probabilmente è uno dei motivi per il quale le neoplasie sono praticamente assenti. Va ricordato che i motivi legati alla prevenzione dei tumori vertono su tutti quei comportamenti citati in precedenza che, probabilmente, sono scrupolosamente seguiti in modo spensierato da questa popolazione.

Dott. Ivan Martellato